Foren-Archiv von www.medizin-forum.de

[Urra94]

Hallo!
Als unser Sohn im August geboren wurde, stellte man bereits im Krankenhaus einige Auffälligkeiten fest (anti-mongoloide Lidachse, schmaler kleiner Hinterkopf, ausgeprägter Gesichtsschädel, Verdacht auf Kraniosynostose, tiefsitzende Ohren, Vierfingerfurche. Eine Chromosomenanomalie wurde nicht festgestellt.

Aufgrund des Verdachtes der Kraniosynostose wurden wir an die Neurochirurgie überwiesen. Es wurde noch ein Termin zusammen mit Kinderärzten und einer Humangenetikerin gemacht. Diese teilte uns anhand der typischen Dismorphie-Zeichen und der radiologischen Befunde mit, daß unser Sohn das Crouzon-Syndrom hat. Wodurch konnte sie das anhand des Röntgenbildes sehen?

Eine Kraniosynostose der Coronal- und Lambdanaht wurde ebenfalls festgestellt, weshalb er in den nächsten Monaten operiert wird.

Wir wurden auch über den autosomal-dominanten Vererbungsgang und das Wiederholungsrisiko aufgeklärt. Es handelt sich also um eine Erbkrankheit - das Syndrom kam jedoch in beiden Familien noch nicht vor! Wodurch hat unser Sohn das Syndrom bekommen und warum kann es bei einem weiteren Kind wieder vorkommen?

Kann es daran liegen, daß bereits folgende Fehlbildungen in der Familie vorgekommen sind:
Meine Mutter hat zwei Gebärmuttern, ihre Schwester hat drei Nieren und ihr Bruder hat eine Rippe mehr oder weniger.
Außerdem hat ein Neffe meines Mannes das Down-Syndrom.

Wir haben uns im Internet über diese Krankheit informiert, richtig schlau geworden sind wir aber nicht!

Geistig entwickelt sich unser Sohn gut, er "spricht" schon viel mit uns, nur seine motorische Entwicklung ist etwas verzögert, weshalb er Krankengymnastik bekommt.

Wer hat Informationen über das Crouzon-Syndrom?
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Viele Grüße, Urra 94

[Sanne84]

Hallo!
Erst einmal herzlichen Glückwunsch zur Geburt, auch wenn es dem Kind nicht so geht, wie es ihm gehen sollte. Desweiteren sei gesagt, dass ich auch kein Arzt bin, und deshalb auch nur im medizinischen Wörterbuch oder in Fachbüchern schauen kann.

ZUm Crouzon- Syndrom habe ich folgendes gefunden: Es wird auch als Dysostosis bezeichnet und beschreibt eine Störung der Knochenbildung bzw. des Knochenwachstums infolge einer pränatalen Entwicklungsstörung.

Ich hoffe, dass ich Dir damit schon mal ein wenig weiterhelfen konnte.

Liebe Grüße und alles Gute
Sanne

[nessi01]

Hallo,

auch von uns natürlich herzlichen Glückwunsch zur Geburt eures Sohnes.
Unsere Tochter ist nun schon 5 Jahre alt und auch sie hat Morbus Crouzon. Bei ihr wurde es allerdings erst festgestellt als sie schon 1 1/2 Jahre alt war.

Zu eurer Frage warum die Ärzte es anhand des Röntgenbildes sehen konnten:
Auf dem Bild sind Strukturen zu erkennen, man nennt den Schädel dann auch einen sogenannten "Wolkenschädel". Diese Strukturen zeigen, dass ein Hirndruck entstanden ist. Das passiert, wenn das Gehirn wächst, der Schädel aber durch seine Verknöcherung der Nähte teilweise nicht mitwachsen kann.

Zu der Vererbung: Die Humangenetiker haben uns das damals so erklärt, dass es eine Neumutation der Gene ist. Euer Sohn hat es also nicht von euch geerbt.

Geistig entwickeln sich "Crouzon-Kinder" ganz normal. Auch motorisch hat sich unsere Tochter bis jetzt gut entwickelt, eigentlich "normal".

Ihr könnt uns gerne eine Nachricht schicken, wenn ihr Fragen habt, auch wenn wir keine Ärzte sind