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[jetta82]

Hallo zusammen,

bei einer Bekannten wurde vor einiger Zeit das Sneddon-Syndrom diagnostiziert. Sie ist schon länger (ca. 15 Jahre) in ärztlicher Behandlung (u.a. wegen Apolex und SLE). Kann man dieses Syndrom direkt nachweisen oder ist das eher eine Ausschlußdiagnose?

Sie hat zwei Kinder und bei diesen ist eine DNA-Untersuchung gemacht worden. Sie wissen leider nicht genau, was gemacht wurde, evtl. Untersuchung auf eine Deletion. Ihnen wurde gesagt, sie bräuchten sich keine Gedanken machen, da alles in Ordnung sei. Ihnen ist aber nicht ganz klar, wie die Ärzte das sagen können. Beim Suchen im Internet haben sie nämlich immer nur "Ätiologie unbekannt" gefunden. Wie können die Ärzte ein Risiko ausschließen, wenn sie nicht genau wissen wie die Krankheit entsteht?
Müssen die Kinder wirklich nicht vorsorglich mit Medikamenten behandelt oder regelmäßig ihre Blutwerte kontrolliert werden?

Ich würde meiner Bekannte bzw. ihren Kinder gerne mit näheren Informationen helfen. Falls mir von Ihnen jemand meine Fragen beantworten kann oder vielleicht einen guten Link/Buchtip hat, wäre ich sehr dankbar.

Mit freundlichen Grüßen

Jetta

[FataMorgana]

Das Sneddon-Syndrom ist sehr selten. Die Ursache ist meines Wissens immer noch nicht bekannt. Insofern verwundert dies mit der DNA-Untersuchung etwas. Es könnte allenfalls ein Forschungsprojekt gewesen sein, sicherlich keine Routineuntersuchung.

Hier ein paar Links zum Sneddon-Syndrom:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&Form=Pat&PatId=3327.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=30fc570956fb5e339681464eb24dd30a
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182410
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Sneddon%20Syndrome

[jetta82]

Danke schön für die schnelle Antwort. Sollen sich die Kinder bei der Uniklinik, die die Untersuchung durchgeführt hat, erkundigen? Oder hat eine solche Nachfrage aufgrund von viel Arbeit und wenig Zeit eher keine Chance? Zumal der damals verantwortliche Arzt inzwischen an einem anderen Klinikum arbeitet.

Die beiden Kinder waren nach der für sie positiven Auskunft nämlich erstmal so glücklich, dass sie sich nicht weiter mit dem Thema befasst haben. Jetzt sehen sie ihr Versäumnis ein und suchen Informationen. Gibt es evtl. Publikationen mit Forschungsergebnissen (Science o.ä.), die auch für "normale Menschen" auffindbar und einsehbar sind?

Danke schonmal

[FataMorgana]

[jetta82]

Danke schön! Ich werde die Texte an die beiden weiterleiten. Falls noch Fragen auftauchen, hoffe ich hier nochmal so gute Ratschläge zu bekommen. So weit ich weiß, haben die beiden nämlich gar nicht an ihren Hausarzt und einen evtl. Bericht gedacht.

Nochmal: Danke für Ihre Hilfe.

Gruß Jetta

[FataMorgana]

[jetta82]

Ich muss diesen Thread leider noch einmal aktivieren und hoffe auf mehr so kompetente Antworten auf die noch bestehenden Fragen.

Ende September haben sich die beiden Kinder mit ihrem Hausarzt in Verbindung gesetzt und dieser hat keinen Arztbrief erhalten. Daraufhin wurde eine Email an den Rheumatologen der Mutter geschickt, der sich nach einiger Zeit auch meldete. Er bestätigte, dass es sich bei der Untersuchung um die Teilnahme an einer Studie handelte. Desweiteren nannte er den Namen des Untersuchers, inzwischen in einem anderen Haus beschäftigt, mit der Bitte sich für weitere Informationen an diesen zu wenden.

Das haben die beiden mehrfach auch mit unterschiedlichen Mitteln versucht. Leider reagiert der gute Mann nicht und telefonisch ist er nie zu sprechen.

Gibt es Untersuchungen, die man vorsorglich durchführen sollte? Es bestehen bei beiden keine Beschwerden, aber die gab es bei der Mutter auch nicht bis sie vor gut 15 Jahren plötzlich einen Schlaganfall hatte. Die Tochter nimmt orale Antikonzeptiva und macht sich deshalb immer mehr Gedanken. Sie will zwar eine sichere und einfache Verhütung, aber wenn sie dadurch ein großes Risiko eingeht, will sie umschwenken.

Danke

Jetta

[FataMorgana]

Diese Frage kann ich nicht beantworten. Man könnte einen Hämostaseologen heranziehen oder versuchen, einen Spezialisten für das Sneddon-Syndrom ausfindig zu machen (z. B. in Innsbruck).

[jetta82]

Schade, aber danke!

Kann man sich einfach an die Ärzte in Innsbruck wenden (per Mail oder Telefon) oder sollte es vor Ort beim Hämatologen probiert werden? In Großstädten gibt's davon einige.

[FataMorgana]

Ich sehe, dass Sie aus Stuttgart kommen. Ich kann Ihnen dann evtl. ein paar Tipps zum weiteren Vorgehen geben. Leben denn die Kinder Ihrer Bekannten auch im Raum Stuttgart?

Die Ärzte in Innsbruck direkt kontaktieren würde ich eher nicht.

Haben die beiden denn einen guten Hausarzt bzw. Gynäkologen, der sich der Sache ein bisschen annimmt und evtl. eine Überweisung zu bestimmten Fachärzten ausstellen würde?

[jetta82]

Guten Morgen,

einer von beiden lebt hier in der Gegend, der andere in NRW. Wahrscheinlich reicht es aber, wenn sich zunächst der hier wohnende weiter erkundigt, oder?
Der Gynäkologe der Tochter weiß von der Erkrankung der Mutter, hat jedoch bislang keine eigenen Untersuchungen in Erwägung gezogen. Die Tochter hat ihre Pille von einem anderen Arzt (der noch nie vom Sneddon-Syndrom gehört hatte) verschrieben bekommen und schon zu ihm "mitgenommen". Bei der Kontrolluntersuchung und dem vorangehenden Gespräch hat er sie gebeten sich näher zu erkundigen, ob die Erkrankung der Mutter bei ihr zu Komplikationen führen kann.

Denken Sie es wäre ein Problem eine Überweisung zum Facharzt zu bekommen? Ich denke nicht, dass einer der beiden in letzter Zeit den jeweiligen Arzt nach einer solchen gefragt hat und weiß folglich nicht, ob eine Überweisung ausgestellt würde. Sind die sich anschließenden Untersuchungen so belastend für das Budget des überweisenden Arztes?

[jetta82]

Daten sind an die Bekannte weitergeleitet. Sie wird ihren Arzt darum bitten.

Danke für Ihre Hilfe!

Gruß

Jetta