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Hallo,

ende juni war ich mit meinem sohn bei der genetischen beratung, da ein verdacht auf nf1 bestand. der humangenetiker stellte mehrere symtome fest, welche den verdacht manifestierten ( diverse cafe au lait flecke, freckling, skoliose, sprachentwicklung, veränderung der weißen hirnsubstanz etc.). einige symtome sind allerdings bei meinem sohn schwer zuzuordnen, da er zudem unter einem gesicherten Prader-willi-syndrom leidet.
nun bekam ich gestern das ergebnis der genetischen untersuchung mitgeteilt, welches besagt, dass zu 98 % nf ausgeschlossen werden kann. da aber diverse symtome nunmal vorhanden sind bin ich unsicher, ob nicht doch nf vorliegt und die untersuchung evtl. fehlerhaft oder doch lückenhaft ist.
kann es sein, dass nf vorliegt obwohl die genetische untersuchung dies nicht bestätigt??
viele grüsse
visitor3