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Erniedrigte Protein S Aktivitt

 
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beitrge: 44

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 16:16    Titel: Erniedrigte Protein S Aktivitt Antworten mit Zitat

Hallo,
bei mir wurde bei einer Kontrolle eine Protein S Aktivitt von 38% (Referenzbereich >65) nachgewiesen. Wegen familirer Vorbelastung wurde dies molekulargenetisch untersucht.

Diagnose: Ausschluss einer Mutation im Protein S Gen.
Nach DNA Extraktion und Sequenzierung der Exons 1-15 des Protein S Gens konnte keine Mutation nachgewiesen werden. Ein bekannter Basenaustausch im Codon 626 konnte heterozygot nachgewiesen werden.

d.h. nun dass man nicht nachweisen kann, warum ich eine erniedrigte Protein S Aktivitt habe ? Was fr Ursachen knnte dies noch haben ? Was bedeutet dass der Basenaustausch heterozygot nachgewiesen werden konnte ?

Vielen Dank
Steffen
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FataMorgana
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 15.08.2005
Beitrge: 3419

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 18:48    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivitt Antworten mit Zitat

Guten Abend,

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Wegen familirer Vorbelastung wurde dies molekulargenetisch untersucht.


Wie sieht denn diese familire Vorbelastung genau aus? Welche Form von Protein-S-Mangel, wie diagnostiziert, bei wem liegt sie vor? Sind schon Thrombosen bzw. Embolien aufgetreten?

Ich wrde diesen humangenetischen Befund so interpretieren, dass man dadurch einen angeborenen Protein-S-Mangel ausschlieen kann. Der Polymorphismus im Codon 626 ist meines Wissens bekannt und ohne klinische Bedeutung.

Das Problem bei der Protein-S-Bestimmung ist, dass die Aktivitten hufig recht stark schwanken. Im Rahmen von Infekten oder anderen Entzndungen kann es z. B. zu einem vermehrten Protein-S-Verbrauch kommen, so dass dann niedrige Aktivitten gemessen werden. Zudem ist die Synthese von Protein S in der Leber abhngig von Vitamin K. Ein Vitamin-K-Mangel kann daher ebenfalls zu einer Erniedrigung von Protein S fhren.
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beitrge: 44

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 19:25    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivitt Antworten mit Zitat

Hallo,
die Vorbelastung sieht so aus, dass mein Vater diverse Thrombosen hatte und unter Behandlung mit Marcumar steht. Ob er einen Protein S Mangel hat, kann ich nicht sagen. Meine Schwester hatte ebenfalls eine Thrombose, bei ihr wurde auch eine erniedrigte Protein S Aktivitt festgestellt.
Ich hatte bisher noch keine Thrombosen. Mein Protein S wurde 2 mal gemessen, das erste mal war es bei 38%, das andere mal bei 45%.

FataMorgana hat folgendes geschrieben::
Guten Abend,
Der Polymorphismus im Codon 626 ist meines Wissens bekannt und ohne klinische Bedeutung.


was meinen sie damit ? Ich bin leider kein Mediziner Winken

FataMorgana hat folgendes geschrieben::
Zudem ist die Synthese von Protein S in der Leber abhngig von Vitamin K. Ein Vitamin-K-Mangel kann daher ebenfalls zu einer Erniedrigung von Protein S fhren.


Wre es daher nicht sinnvoll, zu messen ob ich einen Vitamin K Mangel habe ?

Das Einzigste was der Arzt gesagt hat ist, dass er nicht wei an was es liegt, ich solle eben viel trinken.

Dann gleich noch eine Frage.
Beim Wechsel der Krankenkasse muss man ja immer angeben, ob man Vorerkrankungen hat. Bei mir ist ja keine Krankheit diagnostiziert oder nicht ?

DANKE
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FataMorgana
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 15.08.2005
Beitrge: 3419

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 22:42    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivitt Antworten mit Zitat

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Hallo,
die Vorbelastung sieht so aus, dass mein Vater diverse Thrombosen hatte und unter Behandlung mit Marcumar steht. Ob er einen Protein S Mangel hat, kann ich nicht sagen. Meine Schwester hatte ebenfalls eine Thrombose, bei ihr wurde auch eine erniedrigte Protein S Aktivitt festgestellt.


Bei Frauen gibt es neben den blichen Verdchtigen (Infektionen, Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel) noch die Mglichkeit, dass Protein S durch die "Pille" oder durch eine Schwangerschaft erniedrigt ist. Wurde denn bei Ihrer Schwester auch eine genetische Diagnostik gemacht?

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Ich hatte bisher noch keine Thrombosen. Mein Protein S wurde 2 mal gemessen, das erste mal war es bei 38%, das andere mal bei 45%.


Wurde denn immer nur die Aktivitt bestimmt, oder auch mal die Konzentration (frei und/oder gesamt)?

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
was meinen sie damit ? Ich bin leider kein Mediziner Winken


Ich meine damit, dass an dieser Stelle im Protein-S-Gen (Codon 626, also im 626. Basen-Triplett) eine Base ausgetauscht sein kann, ohne dass das Protein selbst dadurch verndert wird. Man nennt dies eine "stille" Mutation. Es wird dann trotz der anderen Base in der DNA die gleiche Aminosure in das Protein eingebaut, so dass es exakt gleich bleibt. Dies liegt daran, dass im genetischen Code mehrere Tripletts die gleiche Aminosure codieren knnen. Ich kann allerdings nur spekulieren, dass dies bei Ihnen auch der Fall ist. Im Zweifelsfall mssten Sie den Humangenetiker fragen, der den Befund erstellt hat. Zumindest ist es im Codon 626 bekannt, dass dort solch eine stille Mutation vorkommen kann. Das nennt man dann einen genetischen Polymorphismus (SNP). Eine Abweichung von der hufigsten Gensequenz sozusagen, die aber normalerweise nicht zu einer Krankheit fhrt. In diesem Fall ist es so, dass das Codon 626 die Basenfolge CCA oder CCG beinhalten kann. Beides fhrt zum Einbau der Aminosure Prolin.

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Wre es daher nicht sinnvoll, zu messen ob ich einen Vitamin K Mangel habe ?


Nicht unbedingt. Fragen Sie mal Ihren Arzt. Wenn bei Ihnen eine ausfhrliche Thrombophilie-Diagnostik bereits gemacht wurde, dann wurde sicher auch mal der Quick-Wert bestimmt. Daran erkennt man einen Vitamin-K-Mangel i. d. R. auch schon (Quick-Wert zu niedrig). Auerdem msste dann z. B. Protein C auch niedrig gewesen sein (wenn es denn bestimmt wurde). Die Vitamin-K-Bestimmung im Blut ist zwar mglich, aber auch ein bisschen knifflig (Blut muss lichtgeschtzt weiterverarbeitet, bald zentrifugiert und das EDTA-Plasma mglichst auch zgig eingefroren werden).

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Beim Wechsel der Krankenkasse muss man ja immer angeben, ob man Vorerkrankungen hat. Bei mir ist ja keine Krankheit diagnostiziert oder nicht ?


Sehe ich genauso. Die derzeitigen Befunde (oder gibt es noch mehr?) erlauben wohl kaum die sichere Diagnose eines relevanten Protein-S-Mangels.
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beitrge: 44

BeitragVerfasst am: 25.02.08, 11:27    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivitt Antworten mit Zitat

[quote="FataMorgana"]
Steffen_08 hat folgendes geschrieben::

Wurde denn immer nur die Aktivitt bestimmt, oder auch mal die Konzentration (frei und/oder gesamt)?


Es wurde immer nur die Aktivitt gemessen. Fett markiert sind im Bericht (nicht bei der molekularg. Untersuchung) nur:
Protein S Aktivitt 43%
Gerinnungsfaktor VIII: 151%, Ref Bereich 70-150
MTHFR Mutation C677T: homozygot
PAI-1 Polymorphismus 6754G/5G: 4G4G

[quote="FataMorgana"]
Steffen_08 hat folgendes geschrieben::

Sehe ich genauso. Die derzeitigen Befunde (oder gibt es noch mehr?) erlauben wohl kaum die sichere Diagnose eines relevanten Protein-S-Mangels.


Nein es gibt keine weiteren Befunde, eine weitere Diagnostik wurde auch nicht betrieben, ich hatte das Gefhl dass der Arzt in dieser Sache fachlich nicht der Beste war Winken
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