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meine Schwiegermutter bekam gestern die Diagnose Brugada Syndrom. Sie hat es von ihrem Vater. Ihre Geschwister haben es auch alle. Dem Bruder mußte schon ein Defibrilator eingesetzt werden. dessen eine Tochter und deren 4 jähriger Sohn haben es auch. die kleine Tochter nicht.
Bei meiner Schwiegermutter wurde es aber erst nach einer Genuntersuchung festgestellt, bei den untersuchungen vorher kam angeblich nie was raus
Bei ihr handelt es sich um eine "leichtere" form der Krankheit und sie muß alle 2 Jahre zur Untersuchung, also kein Defi.
Jetzt müssen mein Mann und seine Geschwister auch los zur Untersuchung. Wie groß ist die Gefahr wenn sie das haben sollten, für unsere kinder (7 und 13)
Kann man die anderen Untersuchungen nicht weg lassen und nur den Gen test machen lassen?
Sorry, wenn es manchmal etwas konfus erscheint, aber das hat uns doch leicht umgehauen _________________ viele Grüße
ich danke Ihnen für die Antwort.
Ich selbst habe es ja nicht
Bei meiner Schwiegermutter wurde es ja im endeffekt nur durch die Blutuntersuchung festgestellt, deshalb verstehe ich den Sinn der anderen untersuchungen nicht wirklich
Und der Defibrilator wurde ihr nicht empfohlen _________________ viele Grüße
Anmeldungsdatum: 15.09.2004 Beiträge: 4711 Wohnort: Bad Nauheim
Verfasst am: 19.09.08, 16:36 Titel:
Liebe bea66,
der Gendefekt ist die Grundlage (in ca. 25 % d.F. Mutationen des SCN5a-Gens des Natriumkanals) einer sogenannten Ionenkanalerkrankung des Herzens. Ob und wie ausgeprägt die Ionenkanalerkrankung des Herzens ist, ist indivduell unterschiedlich. In einigen Fällen sieht man das direkt im EKG oder man testet das mit einem Medikament (Ajmalintest) unter EKG-Ableitung. Man muss also zwischen Gendefekt und Ionenkanalerkrankung = Brugada unterscheiden.
Alles Gute!
Ihr
Dr. med. Achim Jäckel
Facharzt für Innere Medizin
www.medizin-forum.de
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