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Verfasst am: 08.09.06, 17:52 Titel: Erläuterung zu einem Befund
Hallo,
kann mir jemand nachfolgenden Befund erkäutern? Wäre sehr nett
Grüße Joanna
Diagnose:
Faktor V "Leiden": homozygotes Vorliegen der Wildtypallele
Faktor II: homozygotes Vorliegen der Wildtypallele
MTHFR C677T: heterozygotes Vorliegen der untersuchten Mutation
MTHFR A1298C: homozygotes Vorliegen der Wildtypallele
PAI-1: homozygotes Vorliegen der Mutation (4G/4G)
Beurteilung:
Durch die mulekulargenetische Untersuchung aus einer EDTA-Blutprobe wurden die Mutationen im FV-Gen und im FII-Gen nicht nachgewiesen. Der Nachweis der Wildtypallele war positiv. Ein Faktor V "Leiden" und die untersuchte Mutation im Prothrombingen liegen demnach bei der Patientin nicht vor. Die C677T-Mutation im MZHFR-Gen wurde in heterozygoter Form nachgewiesen. Da eine compound-Heterozygotie mit der A1298C-Mutation im MTHFR-Gen nicht vorliegt, bleibt dies ohne KOnsequenzen für die Patientin. Die Patienten ist homozygot für die Deletion G675 im Promotor des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gens. Durch das vermehrte Vorliegen von PAI-1 kommt es zu einer Störung des Fibrinolytischen Systems. Dies führ zu einer Ansammlung von Fibrin in den Gefäßen und somit zu eineem erhöhten Thromboserisiko.[/img]
habe eben auch dieselben , aber ähnlichen Abkärungen noch vor mir.
heterozygote Anlagen oder Vorliegen, kommen aus dem Erbgut eines Eltern teils.
Homozygotes , jedoch von beiden Elternteilen. Dieses wiederum nennt sich dann Wildtypallele, weil s doch sehr viele viele Mutationen geben kann.
meiner Mutter wurde nun das R 506 G nachgewiesen.
die trombose Gefahr ist riesig, hier gilt es zu erkennen, wie bei dir nochmals um einiges mehr und Vorkehrungen zu treffen,
wie eben Behandlung mit Blutverdünnung.. etc.
zum Fibrin kann ich dir nichts genaues sagen. Einerseits bin ich sehr froh für diese Neu-erkenntnis der Gentechnik, andererseits wirft sie sehr viele Fragen auf.
wünsche dir alles Gute, wirst sehen, mit deiner Frage bleibst du nicht allein. Es wird immer wie mehr, Fragen in die Richtung von Gen- Mutationen geben. Aber ich bin so froh, wenn endlich mal ein Ansatzpunkt für unsere so komplizieren Diagnosen und Krankheitsbilder gefunden werden können.
also, sich damit auseinandersetzen und so gut es geht, vorbeugen. Gruss Neutral
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