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Verfasst am: 06.06.08, 17:50 Titel: Kleine Uebersetzung?
Ich habe mich neulich auf Laktose-Intoleranz testen lassen. Könnte mir jemand sagen, was Folgendes im Klartext heißt?
"Es konnte die Mutation LCT -13910T->C im heterozygoten Zustand nachgewiesen werden. Mit diesem Genotyp geht nach heutiger Kenntnis keine Laktose-Intoleranz vom adulten Typ einher (Enattah NS et al. Nat Genet 30: 233-7, 2002). Andere Formen der Kohlenhydrat-Unverträglichkeit sind differentialdiagnostisch zu erwägen."
Insbesondere würde mich interessieren, was "Mutation LCT -13910T->C im heterorygoten Zustand" zu bedeuten hat.
Verfasst am: 22.06.08, 15:41 Titel: Re: Kleine Uebersetzung?
blumenkohl hat folgendes geschrieben::
Ich habe mich neulich auf Laktose-Intoleranz testen lassen. Könnte mir jemand sagen, was Folgendes im Klartext heißt?
Die Quintessenz lautet:
Die untersuchte Form der Laktose-Intoleranz liegt nicht vor.
blumenkohl hat folgendes geschrieben::
"Es konnte die Mutation LCT -13910T->C im heterozygoten Zustand nachgewiesen werden.
Bei der genetischen Untersuchung auf Laktose-Intoleranz wird in erster Linie eine bestimmte Stelle im sog. Promotor des Laktase-Gens untersucht. Diese Position wird mit -13910 bezeichnet, da sie knapp 14 000 Basen vor dem Beginn des eigentlichen Gens liegt (deshalb das Minuszeichen davor). Jeder Mensch hat das Gen zweimal. Deshalb kann an dieser Stelle ein sog. Wildtyp vorliegen (TT, d. h. zweimal die Base Thymin an dieser Stelle), oder die betreffende Mutation liegt heterozygot vor (TC, einmal Thymin und einmal Cytosin) oder homozygot (CC, d. h. zweimal die Base Cytosin). Nur wenn die Mutation im homozygoten Zustand vorliegt, ist dies als Anlage für die Laktose-Intoleranz des Erwachsenenalters zu werten.
Andere Formen der Kohlenhydrat-Unverträglichkeit sind differentialdiagnostisch zu erwägen."
Dies ist noch ein Hinweis, dass man durch den genetischen Test nur die Anlage für eine ganz bestimmte Form der Laktose-Intoleranz nachweisen kann. Es gibt aber noch sog. sekundäre Formen des Laktose-Intoleranz bei bestimmten Grundkrankheiten des Darms wie z. B. der einheimischen Sprue. Außerdem gibt es noch Unverträglichkeiten gegenüber anderen Zuckern (z. B. Fruchtzucker = Fruktose).
ich habe auch nach langem hin und her mit diversen Ärzten eine Blutuntersuchung auf Laktoseintoleranz durchführen lassen. Leider war sie wie bei dir auch negativ. Da es mir allerdings nicht von alleine besser ging und mir niemand sagen konnte was mir fehlt habe ich im Internet erfahren das es noch eine Austestungsmöglichkeit gibt den Wasserstoffatemtest.
http://www.laktose.net/laktose-atem-test.html
Vielleicht hilft dir das auch weiter. Ich weiß nun endlich definitiv das ich eine Laktoseintoleranz habe der Test positiv ausgefallen ist. Natürlich war das auch anstrengend aber ich bin froh das ich das im Endeffekt durchgezogen habe.
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