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Familire Translokation 46XY,t(2;12)

 
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Avant0
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Anmeldungsdatum: 02.07.2008
Beitrge: 1

BeitragVerfasst am: 02.07.08, 11:11    Titel: Familire Translokation 46XY,t(2;12) Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

ich habe eine familre Translokation 46XY,t(2;12) bescheinigt bekommen.
Leider kann ich im Internet keine weiteren Informationen ber diesen Chromosomendefekt finden. Kann mir jemand erlutern was dieser Befund fr mich bedeutet und fr event. noch kommende Kinder. Besteht eine groe Gefahr fr den Nachwuchs behindert auf die Welt zu kommen...

Bin fr jede Information froh...
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chris-jeremy
Interessierter


Anmeldungsdatum: 29.07.2008
Beitrge: 5

BeitragVerfasst am: 07.10.08, 16:25    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo, ich habe auch eine Translokation (ausbalanciert 4;5). Du wirst bei einer ausbalancierten Translokation hchstwahrscheinlich weder Gesundheitliche noch andere Probleme bekommen. Ich wei nicht, ob bei Dir ein gesamtes Chromosom, oder ein Teil davon an das andere angelagert ist. Bei mir war es nur ein Teil. Mein erster Sohn ist gesund, allerdings steht die Chromosomenanalyse noch aus, ob er die Translokation vererbt bekam. Mein 2. Sohn (3 Monate) hatte leider nicht das Glck. Bei ihm wurde nach der Geburt eine partielle Trisomie 4 festgestellt. Ich muss dazu sagen, htte er das nicht, wsste ich nichts von der Translokation. Es wurde erst danach festgestellt. Je nach Menge des dreifach vorhandenen Chromosomenmaterials sind mehr oder minder geistige und krperliche Einschrnkungen zu erwarten. Allerdings kann es bei der Translokation eines vollstndigen Chromosoms entweder zu einer kompletten Trisomie oder zu einer Monosomie fhren. In meinem Fall kme noch eine Deletion in Betracht.
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chris-jeremy
Interessierter


Anmeldungsdatum: 29.07.2008
Beitrge: 5

BeitragVerfasst am: 11.10.08, 08:01    Titel: Antworten mit Zitat

Sorry, habe vergessen zu erwhnen, das er zur partiellen Trisomie 4 noch ne partielle Trisomie 5 hat. Allerdings kann mir kein Humangenetiker etwas ber seine Prognosen sagen, der er weltweit angeblich der einzige mit dieser Form gibt. Irgendwie sind bei ihm total untypische Gene dreifach. Hatten gestern noch mal ein Gesprch mit der Humangenetikerin. Allerdings haben wir auch Glck, es sind jeweils nicht allzu groe Teile betroffen. Wir haben allerdings erfahren, das es im schlimmsten Fall nicht nur zu einer Deletion, sondern auch zu einer Monosomie kommen knnte.
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