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Familiäre Translokation 46XY,t(2;12)

 
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Avant0
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Anmeldungsdatum: 02.07.2008
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 02.07.08, 11:11    Titel: Familiäre Translokation 46XY,t(2;12) Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

ich habe eine familäre Translokation 46XY,t(2;12) bescheinigt bekommen.
Leider kann ich im Internet keine weiteren Informationen über diesen Chromosomendefekt finden. Kann mir jemand erläutern was dieser Befund für mich bedeutet und für event. noch kommende Kinder. Besteht eine große Gefahr für den Nachwuchs behindert auf die Welt zu kommen...

Bin für jede Information froh...
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chris-jeremy
Interessierter


Anmeldungsdatum: 29.07.2008
Beiträge: 5

BeitragVerfasst am: 07.10.08, 16:25    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo, ich habe auch eine Translokation (ausbalanciert 4;5). Du wirst bei einer ausbalancierten Translokation höchstwahrscheinlich weder Gesundheitliche noch andere Probleme bekommen. Ich weiß nicht, ob bei Dir ein gesamtes Chromosom, oder ein Teil davon an das andere angelagert ist. Bei mir war es nur ein Teil. Mein erster Sohn ist gesund, allerdings steht die Chromosomenanalyse noch aus, ob er die Translokation vererbt bekam. Mein 2. Sohn (3 Monate) hatte leider nicht das Glück. Bei ihm wurde nach der Geburt eine partielle Trisomie 4 festgestellt. Ich muss dazu sagen, hätte er das nicht, wüsste ich nichts von der Translokation. Es wurde erst danach festgestellt. Je nach Menge des dreifach vorhandenen Chromosomenmaterials sind mehr oder minder geistige und körperliche Einschränkungen zu erwarten. Allerdings kann es bei der Translokation eines vollständigen Chromosoms entweder zu einer kompletten Trisomie oder zu einer Monosomie führen. In meinem Fall käme noch eine Deletion in Betracht.
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chris-jeremy
Interessierter


Anmeldungsdatum: 29.07.2008
Beiträge: 5

BeitragVerfasst am: 11.10.08, 08:01    Titel: Antworten mit Zitat

Sorry, habe vergessen zu erwähnen, das er zur partiellen Trisomie 4 noch ne partielle Trisomie 5 hat. Allerdings kann mir kein Humangenetiker etwas über seine Prognosen sagen, der er weltweit angeblich der einzige mit dieser Form gibt. Irgendwie sind bei ihm total untypische Gene dreifach. Hatten gestern noch mal ein Gespräch mit der Humangenetikerin. Allerdings haben wir auch Glück, es sind jeweils nicht allzu große Teile betroffen. Wir haben allerdings erfahren, das es im schlimmsten Fall nicht nur zu einer Deletion, sondern auch zu einer Monosomie kommen könnte.
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