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Hallo!
Ich bin neu hier und habe eine Frage zum MRT Befundes meines Sohnes. Er hat einen genetischen Defekt, mit vielerlei Einschränkungen.
Das ist die zusammenfassende Beurteilung:
Bis auf eine symmetrische Signalerhöhung des periventrikulären Marklagers okzipital regelrechte Myelinisierung. Der Befund wäre mit einer Myelinisierungsverzögerung DD beginnenden Störung vereinbar. Keine Zeichen einer pontozerebellären Atrophie. Gering dysplatischer Balken.Keine Anzeichen einer Gyrierungsstörung.
Wobei der Begriff *pontozerebellären* wohl ein Schreibfehler ist, ich konnte dazu nichts finden.
Was bedeutet das *DD* in der Beurteilung? Und ist es angebracht in regelmäßigen Abständen ein MRT machen zu lassen?
Hallo,
DD heißt eigentlich nur Diferenzial Diagnose und bedeutet eine Diagnose die zusätzlich in Frage kommen kann. Diese muss ausgeschlossen werden.
Alles Gute
Soll es mal etwas umfangreicher sein, auch hinsichtlich der Frage zur Differentialdiagnose?
Hatte gerade ein wenig Freude daran, erkläre es mal als Laie, auch als ein wenig anders betroffener Laie und darum kann es so nur im Sinne des Selbshilfegedankens gedeutet werden.
An eine pontozerebellare Hypoplasie wird man wohl auch im Zusammenhang mit dem Dysmorphiesyndrom gedacht haben?
Nun gut, also nun habe ich ja noch mehr Fremdworte hineingebracht.
Nur mal ganz spontan und grob erklärt, muss ja nicht für einen Vortrag herhalten.
Da gibt es den Hirnstamm, den Pons und dann gibt es das Kleinhirn, das Zerebellum oder auch Cerebellum, ist Geschmacksache ob es eingedeutscht dargestellt wird.
Und dann gibt es da Nervenfaserbündel als Verbindung zwischen Pons und Zerebellum.
Nun wurde also geschaut, ob es irgendwelche Veränderungen an den isolierenden Nervenfaserhüllen, dem Myelin, gegeben hat.
Solche Auflösungserscheinungen des Myelins, damit der Isolationsschicht, gibt es bei vielen neurologischen Erkrankungen.
Die Hypoplasie, die Unterentwicklung, wird wohl in dem Zusammenhang häufiger benutzt, ist aber von den Auswirkungen her dann am Ende identisch zur Atrophie, also dem Schwund.
Somit wurde mit der weiteren Aussage bei der Diagnose also keine krankhafte Veränderung an den kommunizierenden Signalwegen zwischen Hirnstamm und Kleinhirn entdeckt.
Der Balken, oder auch Corpus Callosum genannt wird, dient vorwiegend der Kommunikation zwischen den Hirnhälften und der ist bei deinem Sohn ein wenig dysplastisch, also ein wenig fehlentwickelt.
Das gibt es schon mal, es gibt sogar Menschen die ganz ohne Balken leben.
Bei mir selbst ist der Balken im hinteren Teil rechts, der Bereich nennt sich Corpus callosum splenum, hypoplastisch, d.h. dort fehlt das gesamte Verbindungsstück zum seitlichen Nervenfaserhinterstrang.
Dann war mit der Gyrierungsstörung gemeint, dass es bei deinem Sohn eine normale Abzeichnung des Reliefs aus Hirnfurchen und Hirnwindungen gibt.
Gerade bei den Hirnfehlbildungen gibt es so einige Formen, die z.B. eine Hirnoberfläche mit zu kleinen, vergröberten oder verstrichenen Sulci und Gyri zeigen, also das ist jeweils die Mehrzahl für die Furchen und Windungen.
Bei mir selbst sind Teile der Hirnoberfläche flach, d.h. dort ist kein Relief für Furchen und Windungen erkennbar, was aber bei mir durch die Fehlbildung, der damit einhergehenden Verdrängung und dem damit chronischen Druck auf diese Hirnanteile einfach erklärbar ist.
Dann war da noch die Rede von dem periventrikulären Marklager.
Das ist auch so eine typische Stelle, ich jetzt da aber nicht ausführen möchte, weil zu viel und zu diagnostisch.
Da gibt es im Gehirn u.a. die inneren Hirnkammern gefüllt mit Hirnwasser.
An den Rändern anliegend, also peripher, dieser Hirnkammern oder eben auch Ventrikel, also periventrikulär, verlaufen grob gesagt auch wichtige Signalwege.
Und bei bestimmten Erkrankungen zeigen sich bestimmte Auffälligkeiten unter verschiedenen Aufnahmebedingungen im MRT.
Okzipital, also das Hinterhaupt betreffend, hier also die Isolationen mit dem Myelin der Nervenfaserbündel der Großhirnhälften im hinteren Bereich gemeint, ist dies nach der Diagnose in Ordnung.
Bei der Differentialdiagnose ist in diesem Falle allerdings gemeint, dass man sich bei den Signalveränderungen im Bereich der Nervenfaserbündel, also des Marklagers, nicht darüber im Klaren sein kann, ob es nun auf angeborene, spezifische Störungen im Leitungsverhalten der Fasern zurück zu führen sein könnte, also wohl im Zusammenhang mit dem angeborenen Fehlbildungssyndrom, oder ob dafür evtl. andere Prozesse mit noch unklarer Entwicklung verantwortlich gemacht werden können.
Hierbei werden wohl in Zukunft von den Ärzten erst bei Bedarf, vermutlich bei deutlicheren Entwicklungsverzögerungen oder neurologischen Problemen, weitere Untersuchungen empfohlen werden.
Vielen Dank für Deine wirklich ausführliche Antwort.
Du hast recht, mein Sohn hat ein noch unklares Dysmorphiesyndrom.
*Somit wurde mit der weiteren Aussage bei der Diagnose also keine krankhafte Veränderung an den kommunizierenden Signalwegen zwischen Hirnstamm und Kleinhirn entdeckt*
Dieser Satz beruhigt mich ein bischen
Der Balkenmangel bzw. schmächtige Balken, ist laut des ersten Neurologen darauf zurück zu führen, das mein Sohn selbst sehr minderwüchsig ist.
*Bei der Differentialdiagnose ist in diesem Falle allerdings gemeint, dass man sich bei den Signalveränderungen im Bereich der Nervenfaserbündel, also des Marklagers, nicht darüber im Klaren sein kann, ob es nun auf angeborene, spezifische Störungen im Leitungsverhalten der Fasern zurück zu führen sein könnte, also wohl im Zusammenhang mit dem angeborenen Fehlbildungssyndrom, oder ob dafür evtl. andere Prozesse mit noch unklarer Entwicklung verantwortlich gemacht werden können.*
Das stimmt auch. Der genetische Defekt meines Sohnes ist relativ selten, und die Symptome der Kinder können unterschiedlicher nicht sein. Deshalb kann man nicht sagen ob es nun vom Syndrom kommt. Aber wahrscheinlich schon. Er ist jetzt mit seinen 4 1/2 Jahren auf dem Stand eines 1 1/2 Jährigen. Aber wir machen ja Fortschritte
Lieben, lieben Dank, das ich das als Laie jetzt auch verstehen kann
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