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Erniedrigte Protein S Aktivität

 
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beiträge: 44

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 16:16    Titel: Erniedrigte Protein S Aktivität Antworten mit Zitat

Hallo,
bei mir wurde bei einer Kontrolle eine Protein S Aktivität von 38% (Referenzbereich >65) nachgewiesen. Wegen familiärer Vorbelastung wurde dies molekulargenetisch untersucht.

Diagnose: Ausschluss einer Mutation im Protein S Gen.
Nach DNA Extraktion und Sequenzierung der Exons 1-15 des Protein S Gens konnte keine Mutation nachgewiesen werden. Ein bekannter Basenaustausch im Codon 626 konnte heterozygot nachgewiesen werden.

d.h. nun dass man nicht nachweisen kann, warum ich eine erniedrigte Protein S Aktivität habe ? Was für Ursachen könnte dies noch haben ? Was bedeutet dass der Basenaustausch heterozygot nachgewiesen werden konnte ?

Vielen Dank
Steffen
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FataMorgana
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 15.08.2005
Beiträge: 3419

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 18:48    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivität Antworten mit Zitat

Guten Abend,

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Wegen familiärer Vorbelastung wurde dies molekulargenetisch untersucht.


Wie sieht denn diese familiäre Vorbelastung genau aus? Welche Form von Protein-S-Mangel, wie diagnostiziert, bei wem liegt sie vor? Sind schon Thrombosen bzw. Embolien aufgetreten?

Ich würde diesen humangenetischen Befund so interpretieren, dass man dadurch einen angeborenen Protein-S-Mangel ausschließen kann. Der Polymorphismus im Codon 626 ist meines Wissens bekannt und ohne klinische Bedeutung.

Das Problem bei der Protein-S-Bestimmung ist, dass die Aktivitäten häufig recht stark schwanken. Im Rahmen von Infekten oder anderen Entzündungen kann es z. B. zu einem vermehrten Protein-S-Verbrauch kommen, so dass dann niedrige Aktivitäten gemessen werden. Zudem ist die Synthese von Protein S in der Leber abhängig von Vitamin K. Ein Vitamin-K-Mangel kann daher ebenfalls zu einer Erniedrigung von Protein S führen.
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beiträge: 44

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 19:25    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivität Antworten mit Zitat

Hallo,
die Vorbelastung sieht so aus, dass mein Vater diverse Thrombosen hatte und unter Behandlung mit Marcumar steht. Ob er einen Protein S Mangel hat, kann ich nicht sagen. Meine Schwester hatte ebenfalls eine Thrombose, bei ihr wurde auch eine erniedrigte Protein S Aktivität festgestellt.
Ich hatte bisher noch keine Thrombosen. Mein Protein S wurde 2 mal gemessen, das erste mal war es bei 38%, das andere mal bei 45%.

FataMorgana hat folgendes geschrieben::
Guten Abend,
Der Polymorphismus im Codon 626 ist meines Wissens bekannt und ohne klinische Bedeutung.


was meinen sie damit ? Ich bin leider kein Mediziner Winken

FataMorgana hat folgendes geschrieben::
Zudem ist die Synthese von Protein S in der Leber abhängig von Vitamin K. Ein Vitamin-K-Mangel kann daher ebenfalls zu einer Erniedrigung von Protein S führen.


Wäre es daher nicht sinnvoll, zu messen ob ich einen Vitamin K Mangel habe ?

Das Einzigste was der Arzt gesagt hat ist, dass er nicht weiß an was es liegt, ich solle eben viel trinken.

Dann gleich noch eine Frage.
Beim Wechsel der Krankenkasse muss man ja immer angeben, ob man Vorerkrankungen hat. Bei mir ist ja keine Krankheit diagnostiziert oder nicht ?

DANKE
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FataMorgana
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 15.08.2005
Beiträge: 3419

BeitragVerfasst am: 24.02.08, 22:42    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivität Antworten mit Zitat

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Hallo,
die Vorbelastung sieht so aus, dass mein Vater diverse Thrombosen hatte und unter Behandlung mit Marcumar steht. Ob er einen Protein S Mangel hat, kann ich nicht sagen. Meine Schwester hatte ebenfalls eine Thrombose, bei ihr wurde auch eine erniedrigte Protein S Aktivität festgestellt.


Bei Frauen gibt es neben den üblichen Verdächtigen (Infektionen, Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel) noch die Möglichkeit, dass Protein S durch die "Pille" oder durch eine Schwangerschaft erniedrigt ist. Wurde denn bei Ihrer Schwester auch eine genetische Diagnostik gemacht?

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Ich hatte bisher noch keine Thrombosen. Mein Protein S wurde 2 mal gemessen, das erste mal war es bei 38%, das andere mal bei 45%.


Wurde denn immer nur die Aktivität bestimmt, oder auch mal die Konzentration (frei und/oder gesamt)?

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
was meinen sie damit ? Ich bin leider kein Mediziner Winken


Ich meine damit, dass an dieser Stelle im Protein-S-Gen (Codon 626, also im 626. Basen-Triplett) eine Base ausgetauscht sein kann, ohne dass das Protein selbst dadurch verändert wird. Man nennt dies eine "stille" Mutation. Es wird dann trotz der anderen Base in der DNA die gleiche Aminosäure in das Protein eingebaut, so dass es exakt gleich bleibt. Dies liegt daran, dass im genetischen Code mehrere Tripletts die gleiche Aminosäure codieren können. Ich kann allerdings nur spekulieren, dass dies bei Ihnen auch der Fall ist. Im Zweifelsfall müssten Sie den Humangenetiker fragen, der den Befund erstellt hat. Zumindest ist es im Codon 626 bekannt, dass dort solch eine stille Mutation vorkommen kann. Das nennt man dann einen genetischen Polymorphismus (SNP). Eine Abweichung von der häufigsten Gensequenz sozusagen, die aber normalerweise nicht zu einer Krankheit führt. In diesem Fall ist es so, dass das Codon 626 die Basenfolge CCA oder CCG beinhalten kann. Beides führt zum Einbau der Aminosäure Prolin.

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Wäre es daher nicht sinnvoll, zu messen ob ich einen Vitamin K Mangel habe ?


Nicht unbedingt. Fragen Sie mal Ihren Arzt. Wenn bei Ihnen eine ausführliche Thrombophilie-Diagnostik bereits gemacht wurde, dann wurde sicher auch mal der Quick-Wert bestimmt. Daran erkennt man einen Vitamin-K-Mangel i. d. R. auch schon (Quick-Wert zu niedrig). Außerdem müsste dann z. B. Protein C auch niedrig gewesen sein (wenn es denn bestimmt wurde). Die Vitamin-K-Bestimmung im Blut ist zwar möglich, aber auch ein bisschen knifflig (Blut muss lichtgeschützt weiterverarbeitet, bald zentrifugiert und das EDTA-Plasma möglichst auch zügig eingefroren werden).

Steffen_08 hat folgendes geschrieben::
Beim Wechsel der Krankenkasse muss man ja immer angeben, ob man Vorerkrankungen hat. Bei mir ist ja keine Krankheit diagnostiziert oder nicht ?


Sehe ich genauso. Die derzeitigen Befunde (oder gibt es noch mehr?) erlauben wohl kaum die sichere Diagnose eines relevanten Protein-S-Mangels.
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Steffen_08
DMF-Mitglied


Anmeldungsdatum: 24.02.2008
Beiträge: 44

BeitragVerfasst am: 25.02.08, 11:27    Titel: Re: Erniedrigte Protein S Aktivität Antworten mit Zitat

[quote="FataMorgana"]
Steffen_08 hat folgendes geschrieben::

Wurde denn immer nur die Aktivität bestimmt, oder auch mal die Konzentration (frei und/oder gesamt)?


Es wurde immer nur die Aktivität gemessen. Fett markiert sind im Bericht (nicht bei der molekularg. Untersuchung) nur:
Protein S Aktivität 43%
Gerinnungsfaktor VIII: 151%, Ref Bereich 70-150
MTHFR Mutation C677T: homozygot
PAI-1 Polymorphismus 6754G/5G: 4G4G

[quote="FataMorgana"]
Steffen_08 hat folgendes geschrieben::

Sehe ich genauso. Die derzeitigen Befunde (oder gibt es noch mehr?) erlauben wohl kaum die sichere Diagnose eines relevanten Protein-S-Mangels.


Nein es gibt keine weiteren Befunde, eine weitere Diagnostik wurde auch nicht betrieben, ich hatte das Gefühl dass der Arzt in dieser Sache fachlich nicht der Beste war Winken
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